罕见病是指一些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占人口总数0.6%~1‰之间的疾病或病变。目前已知的罕见病有6000余种,据不完全统计,口腔罕见病占其总数的10%~15%,包括在口腔颅颌面部单独发生的罕见病以及伴随有口腔颅颌面部表现的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括先天性缺牙、乳光牙、无根牙、多生牙,各种面裂疾病,颌骨畸形,一些舌、口腔黏膜和牙周特殊病变等。约80%的罕见病由遗传因素造成,患者通常表现为慢性疾病,并有一定的生命危险。
遗传病是指由遗传物质结构或功能异常造成的、并按一定的方式传于后代的疾病,目前已明确的人类单基因遗传病达4000余种,其中很多遗传病在口腔颅颌面部都有表现,如釉质发育不全、成骨不全、骨硬化症、黑斑肠息肉综合征、牙本质发育不全、低磷酸酯酶血症、神经纤维瘤病、掌跖角化综合征、单纯性唇腭裂等。
第四军医大学口腔医院口腔罕见病及遗传病门诊是我国首个专门针对口腔罕见病与遗传性疾病设立的门诊,重点对口腔罕见病进行诊断和鉴别诊断,对口腔颅颌面部遗传病进行遗传咨询和基因诊断。该门诊自2010年4月开设以来,已经为数十种口腔遗传病成功进行了分子诊断。
该门诊具有良好的分子诊断配套设施和一支专业的分子诊断队伍,包括一流的仪器设备、实验室环境等硬件施设(如PCR仪、凝胶成像系统、DNA测序仪及测序结果分析系统等)和具备临床及实验室经验的医务人员。因此可以为遗传病患者、家属以及咨询者提供良好的服务。
该门诊服务项目包括:
1. 口腔罕见病的诊断和鉴别诊断
2. 口腔遗传病的基因诊断:综合病史、家族史、临床指标分析等明确疾病类型及其罹患基因,并进行相关的遗传分析。
3. 遗传咨询:包括婚前咨询、生育咨询、一般咨询。
4. 口腔罕见病与遗传病个性化治疗方案设计:口腔罕见病与遗传病的发病率低、临床表现多样,常规治疗方法较难达到满意效果,针对这些特征,将联合多个科室,为患者推荐个性化的治疗方案。
5. 社会宣教。